Zbyt wysoka przezierność karkowa u płodu – o czym to może świadczyć?

Mateusz Rąbalski
04.04.2017

Każda Polka, która zaszła w ciąże w 35. roku życia, otrzymuje skierowanie na badania przesiewowe pod kątem wykrycia ewentualnych wad rozwojowych u płodu. Dotyczy to także młodszych kobiet, które znajdują się w grupie ryzyka (mają przypadki wad genetycznych w najbliższej rodzinie, roniły, urodziły chore dziecko). Najważniejszym elementem takiego badania jest określenie przezierności karkowej u płodu – wykonuje się to przy pomocy obrazu USG. Zbyt wysoka przezierność karkowa jest powodem do niepokoju. O czym może to świadczyć?

Czym jest przezierność karkowa?

Przezierność karkowa, nazywana także przeziernością fałdu karkowego, to jeden z najważniejszych markerów pozwalających określić ryzyko wystąpienia wady genetycznej u płodu. Lekarz podczas badania USG przeprowadzanego między 11. a 14. tygodniem ciąży mierzy odległość między tkanką podskórną a skórą na wysokości karku płodu.

Normy przezierności (określane jako NT) różnią się w zależności od kilku zmiennych – najważniejszy jest jej stosunek do wielkości płodu (wskaźnik CRL) oraz wieku ciąży. W Polsce większość lekarzy przyjmuje normę do 2,5 mm. Jeśli przezierność jest wyższa, może to wskazywać na wadę genetyczną u płodu lub inne problemy zdrowotne, np. związane z wadami serca.

Pamiętaj

Zgodnie z przyjętymi wytycznymi przezierność karkowa u płodu powyżej 3,00 mm drastycznie zwiększa ryzyko wystąpienia wady genetycznej, ale o niej w żaden sposób nie przesądza!

Stwierdzenie podwyższonej przezierności karkowej zawsze jest wskazaniem do przeprowadzenia tzw. testu podwójnego, czyli dodatkowego testu PAPPA. Ciężarnej pobiera się krew i bada ją pod kątem przyjętych norm. Wyniki testu PAPPA pozwalają zrewidować wyliczone na podstawie samej przezierności ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu, jednak to nadal jest tylko statystyka.

O czym może świadczyć podwyższona przezierność karkowa u płodu?

Nawet nieznacznie podwyższone NT może być jednym z objawów występowania poważnej wady genetycznej u płodu. W większości przypadków lekarze podejrzewają zespół Downa, zespół Edwardsa lub zespół Pataua. Są to choroby nieuleczalne, których stwierdzenie jest w Polsce podstawą do przeprowadzenia legalnej terminacji na życzenie kobiety.

Jest to jednak czarny scenariusz. Według różnych statystyk nawet 70% dzieci, u których stwierdzono przekroczenie przezierności karkowej, rodzi się bez żadnych wad i rozwija prawidłowo. Dlatego zły wynik badania USG o niczym nie przesądza – nawet po przeprowadzeniu testu PAPPA, którego wyniki w takiej sytuacji najczęściej także są złe.

Dlatego ciężarna kobieta, która chce mieć 100% pewność, że jej dziecko jest zdrowe i nie ma żadnej wady genetycznej, powinna się poddać amniopunkcji (badanie inwazyjne, istnieje ryzyko poronienia) lub zlecić komercyjne badania genetyczne krwi (koszt od około 2500 złotych).

Zgłoś swój pomysł na artykuł

Więcej w tym dziale Zobacz wszystkie